O processo de consentimento livre e esclarecido nas pesquisas em doença falciforme / The process of informed consent in research on sickle cell disease / El proceso de consentimiento informado en investigaciones sobre la enfermedad de células falciformes

Doença falciforme diz respeito a grupo de hemoglobinopatias associadas à presença da hemoglobina S. Sendo majoritária na população negra, e acometendo em sua maioria vulneráveis e vulnerados, a forma homozigota da doença ­ a anemia falciforme ­ é considerada relevante problema de saúde pública no Brasil. Entendendo a pesquisa científica como essencial para a promoção da saúde e para melhorar a qualidade de vida dos pacientes, o processo de consentimento livre e esclarecido deve ser aplicado para superar, na medida do possível, vulnerabilidades a que as pessoas com doença falciforme estão expostas. Recursos lúdicos, transmissão coletiva de informações, proteção conferida pelas associações de pacientes e a formação permanente em ética em pesquisa por parte dos profissionais que aplicam o consentimento são indicados como ferramentas para otimizar esse processo.

Abstract Sickle cell disease is a term that refers to a group of hemoglobinopathies associated with the presence of hemoglobin S. Occurring primarily in black population, and affecting mainly the most vulnerable, the homozygous form of the disease, sickle cell anemia, is considered an important public health problem in Brazil. Understanding scientific research as essential to promote health and improve the quality of life of people with sickle cell disease, the informed consent process should be done to overcome, as far as possible, the vulnerabilities which people with sickle cell disease are exposed to. The use of recreational resources, the transmission of collective information, the protection provided by patient associations and the continuous training of ethics in research by the professionals involved in the agreement are shown as tools for the optimization of this process.

Resumen La enfermedad de células falciformes es un término que se refiere a un grupo de hemoglobinopatías asociado con la presencia de la hemoglobina S. La forma homocigótica del gen de la enfermedad se presenta sobre todo en la población negra y se considera un problema importante de salud pública en Brasil, que afecta sobre todo a vulnerables y vulnerados. Entendiendo a la investigación científica como esencial para la promoción de la salud y para el aumento de la calidad de vida de las personas con enfermedad de células falciformes, el proceso de consentimiento libre e informado debe ser aplicado para superar, en la medida de lo posible, las vulnerabilidades a las que las personas con la enfermedad de células falciformes están expuestas. El uso de los recursos recreativos, la transmisión de información colectiva, la protección que ofrecen las asociaciones de pacientes y la formación continua en ética en investigación por parte de los profesionales que aplican el consentimiento son señaladas como herramientas para la optimización de este proceso.

Diagnóstico laboratorial de hemoglobinas semelhantes à HbS / Laboratorial diagnosis for hemoglobin like HbS

A hemoglobina S (HbS) está presente na populaçäo brasileira com prevalência variável, dependente dos grupos raciais formadores de cada regiäo. A migraçäo eletroforética em pH alcalino apresenta similaridade com outras hemoglobinas, e estudos complementares para sua correta caracterizaçäo säo necessários. No presente estudo objetivamos traçar um fluxograma com as metodologias disponíveis para a caracterizaçäo da hemoglobina S e das hemoglobinas que apresentam migraçäo semelhante em pH alcalino. No período de janeiro a junho de 2000, analisamos amostras de sangue com suspeita de hemoglobina S encaminhadas ao Laboratório de Hemoglobinas da Unesp. Caracterizamos diferentes mutantes e formas interativas com hemoglobina S, por procedimentos eletroforéticos, em variados pH, análises citológicas e testes bioquímicos específicos. Os procedimentos de análise aplicados resultaram em orientaçäo fornecida aos laboratórios de rotina sobre como proceder no diagnóstico laboratorial destas alteraçöes de hemoglobina. Desta forma contribuímos para um melhor conhecimento sobre a variabilidade genética das hemoglobinas em nossa populaçäo, auxiliando no acompanhamento clínico e no aconselhamento genético das hemoglobinopatias com fisiopatologia relacionada à alteraçäo

Aplicaçäo da PCR no diagnóstico molecular do Helicobacter pylori / Application of the PCR in the molecular diagnostic method for Helicobacter pylori

A infecçäo pelo bacilo Gram-positivo Helicobacter pylori está associada a maior risco de gastrite crônica ativa, úlceras pépticas e câncer gástrico. Diferentes métodos têm sido usados para diagnosticar a infecçäo por esse bacilo, porém, como a PCR apresenta elevada sensibilidade e especificidade, ela tem sido de grande utilidade no diagnóstico dessa infecçäo. O objetivo deste trabalho foi avaliar a possibilidade de uso do método PCR na identificaçäao do H. pylori em biópsias de antro gástrico. Foram avaliados 120 pacientes adultos com sintomas de dispepsias e indicaçäo de endoscopia digestiva alta. O DNA genômico foi extraído por um método salino e amplificado em posiçöes específicas, sendo os fragmentos resultantes da amplificaçäo e compatíveis com a presença de infecçäo revelados em gel de agarose a 2 por cento. A metodologia da PCR permitiu detectar o H. pylori a partir de material de biópsia, sendo verificada a sua presença em 61,7 por cento (74/120) dos pacientes e ausência em 38,3 por cento(46/120). Esses resultados reforçam a utilidade da PCR como método diagnóstico dessa infecçäo.

Doença falciforme no Brasil. Origem, genótipo, haplótipos e distibuiçäo geográfica / Sickle cell disease in Brazil. Origin, genotypes, haplotypes and geographic distribution

A doença falciforme é a mais comum das alteraçöes hematológicas hereditárias conhecida no homem. Sua distribuiçäo no mundo afeta principalmente os negros da África e da América do Norte, bem como algumas populaçöes latinas. É estimado que no Brasil haja cerca de 7 milhöes de portadores säo do gene ßs, e cerca de 10 mil com doenças falciformes. Com o avanço no estudo de técnicas de DNA, tem sido muito fácil investigar a base molecular desta alteraçäo genética, e conhecer sua origem e distribuiçäo a partir da África. Por meio de análises de haplótipos do gene ßs, tem sido possível conhecer a origem desse gene no Brasil, e a prevalência dos haplótipos Banto e Benin

Talassemia alfa: aspectos genéticos / Alpha talassemia: genetic aspects

A talassemia alfa pode ser definida como anemia hemolítica resultante de um defeito bioquímico que provoca a deficiência da síntese de cadeias globínicas alfa. As principais manifestações clínicas decorrentes da talassemia alfa são a doença de HbH e a hidropisia fetal. Indivíduos normais apresentam dois genes alfa em cada cromossomo 16 do conjunto diplóide (alfa alfa/alfa alfa), enquanto que os portadores silenciosos apresentam três alfa alfa alfa/-alfa ou no traço de talassemia alfa dois -alfa/alfa genes alfa com expressão normal. Assim o genótipo mais freqüentemente encontrado na doença de HbH é --/-alfa e o de hidropisia fetal é --/--. Em algumas regiões, somente a forma -alfa aparece com relativa freqüência e, embora os indivíduos -alfa/alfa alfa e -alfa/-alfa sejam comuns, a doença de HbH e a hidropsia fetal não ocorrem.

Prevalência de hemoglobinopatias em amostras de proveniência diferenciada / Prevalence of hemoglobinopathies in samples from different origen

Os autores analisaram as prevalências de hemoglobinas anormais variantes e talassemias, em amostras de diferentes proveniências (escolares, crianças de creches, jovens do tiro de guerra, usuários de postos de saúde, e pessoas com anemia a esclarecer) das cidades de Araçatuba, Barretos e Säo José do Rio Preto, SP, Brasil. Os resultados mostraram que há diferenças de prevalências, com significância estatística, apenas no grupo composto por pacientes com anemia a esclarecer. Os autores sugerem alguns requisitos fundamentais para a escolha da populaçäo ideal para estudos de prevalências de hemoglobinopatias

Hemoglobinas anormais no Brasil: prevalência e distribuiçäo geográfica / Abnormal hemoglobins in Brazil: prevalence and geographic distribution

Foi realizado um estudo de hemoglobinas anormais entre habitantes do Brasil. Foram utilizadas amostras de sangue de 55.217 indivíduos provenientes de centros de saúde, escolas e bancos de sangue de 40 cidades, e analisadas no período de 1978 a 1985. Para efetuar as análises, os indivíduos foram divididos em grupos (características raciais e por classe etária); 42.768 foram classificados como "caucasóides" e 12.449 como "negróides", incluindo nesta última categoria os mulatos escuros e claros. Foram usadas técnicas eletroforéticas para determinar a presença das hemoglobinas dos tipos S e C, de alfa e beta talassemias e formas raras dessas proteínas. Estudos de cadeias polipeptídicas e mapeamento peptídico foram aplicados para caracterizar variantes raras. Os diagnósticos de alfa e beta talassemias foram realizados de acordo com as normas estabelecidas pela Organizaçäo Mundial da Saúde. Pelos procedimentos utilizados foram detectadas hemoglobinas anormais em 1.703 (3.08%) dos indivíduos estudados. Desse total 1.378 eram variantes moleculares específicas (1.068 variantes do tipo S, 245 do tipo C, e 65 de formas raras), 291 talassemias e 34 meta-hemoglobinemias. A prevalência das hemoglobinas anormais foi maior entre os negróides em 34 das 40 cidades estudadas. Entre os caucasóides a maior prevalência ocorreu em Valença (BA) e foi de 8.31%, enquanto entre os negróides foi em Säo José dos Campos (SP) com 15.38%. De uma forma geral, na populaçäo caucasóide a faixa de prevalência mais freqüente foi de 1 a 5%, e ocorreu em 36 cidades, enquanto que entre os negróides a faixa mais freqüente foi de 5 a 10% e ocorreu em 19 cidades. Os métodos utilizados permitiram identificar 21 genótipos de hemoglobinas anormais, sendo 13 de variantes moleculares e 8 de talassemias. Entre os genótipos das variantes moleculares, 8 foram considerados raros, e um deles (Hb N Baltimore) näo havia sido encontrado anteriormente na populaçäo brasileira...

"Você tem anemia hereditária?": resultados do programa de conscientizaçäo e detecçäo de hemoglobinas anormais em escolares de Säo José do Rio Preto, SP (Brasil) / \"Do you have hereditary anemia?\": results of the conscientization and detection of abnormal hemoglobins program in school children of Säo Jofé do Rio Preto, SP (Brazil)

O programa de investigaçäo populacional denominado Você tem anemia hereditária?, que teve o objetivo de conscientizar e detectar hemoglobinas na populaçäo escolar de Säo José do Rio Preto, SP, iniciou-se em abril de 1983 e finalizou-se em dezembro de 1984. A metodologia aplicada se desenvolveu em cinco fases: 1) programaçäo de atividades e seleçäo das escolas; 2) conscientizaçäo do programa aos professores e escolares; 3) coleta das amostras de sangue; 4) análises laboratoriais; 5) comunicaçäo dos resultados; 6) reuniöes de esclarecimento aos pais ou responsáveis dos portadores de hemoglobinas anormais. Foram analisados e conscientizados 10.367 escolares provenientes de 22 instituiçöes de ensino de primeiro e segundo graus e universitários. Desse total resultou que 178 indivíduos (ou 1,71%) tinham hemoglobinas anormais, classificadas em variantes moleculares (1,13%) e talassemias (0,58%). Em termos gerais, 96,06% do total de hemoglobinas anormais foram classificadas como potencialmente patológicas. As reuniöes de esclarecimentos para os portadores de hemoglobinas anormais e seus familiares atraíram 356 pessoas. Da análise dos 205 familiares, 74 (ou 36,09%) apresentaram hemoglobinas anormais. O presente programa detectou, portanto, um total de 252 portadores de anemias hereditárias causadas por hemoglobinas anormais. O trabalho apresenta descriçäo completa da metodologia utilizada e dos resultados obtidos e análise, entre outros aspectos da inter-relaçäo genética, hematológica e social, dando ênfase à necessidade da continuaçäo e ampliaçäo do programa, pela importância que representa para a saúde pública da populaçäo brasileira

Hemoglobinopatias no Brasil / Hemoglobinopathies in Brazil

Foi realizado um estudo das hemoglobinas anormais, entre a populaçäo brasileira, utilizando-se amostras de sangue coletadas de 55.217 pessoas em tratamento em clínicas de saúde, estudantes de 1- e 2- graus, e de bancos de sangue de 40 cidades, mais 27.140 análises descritas por vários autores, desde 1965. Das 82.357 análises consideradas, foram detectadas 3.030 (3,68 por cento) hemoglobinas anormais. Estas incluíram 2.730 variantes moleculares específicas (2.130 delas Hb AS, 457 Hb AC, 34 Hb J Oxford, 10 Hb I, 9 Hb D Punjab e 90 outros genótipos distribuídos entre hemoglobinas M Boston, G Philadelphia, J Rovigo, N. Baltimore, B2, Porto Alegre, SS, SS, CC e tipo D näo caracterizada). Trezentos casos de talassemia foram detectados (291 de análises realizadas em nosso laboratório). Sobretudo, a prevalência de hemoglobinas anormais foi encontrada com maior intensidade entre negróides (6,35 por cento) que entre caucasóides (2,61por cento), e esta diferença foi estatisticamente significativa. Análises comparativas entre as regiöes brasileiras mostraram que a Nordeste apresenta maior prevalência de hemoglobinas anormais que as outras quatro. Contudo, na regiäo Sudeste, os negróides tiveram maior prevalência (8,07 por cento), em comparaçäo com as outras. Assim, os resultados demonstraram que a relevância de saúde pública deste problema, no Brasil, justifica grandemente a implantaçäo de programas que identifiquem com eficácia as patologias envolvidas e conscientizem os portadores destas características da necessidade de medidas preventivas